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Test ADN

Enfermedades genéticas y Mutaciones Cromosomicas ¿Qué son?

Enfermedades genéticas

Para comprender las enfermedades genéticas, debemos imaginar que los genes son pequeños paquetes que se heredan de padres a hijos. Estos paquetes contienen el ADN, es decir, las instrucciones para fabricar proteínas… Estas proteínas son las que se encargan de realizar la mayor parte de las funciones celulares, como mover, contruir estructuras, eliminar toxinas y otras labores de mantenimiento del organismo.

En ocasiones, se dan alteraciones denominadas «mutaciones genéticas» en uno o varios de los genes que trasladan los paquetes. Esta mutación altera las instrucciones que deben seguirse al construir estas proteínas y por eso salen «defectuosas» haciendo que no funcionen correctamente, sean poca cantidad o que no se comporten de forma adecuada. Cuando esto ocurre, es lo que conocemos como enfermedad genética.

¿Qué son las alteraciones y enfermedades genéticas?

Se denominan mutaciones genéticas a aquellas patologías producidas por anomalías del ADN humano. Es decir en la configuración de los genes del individuo. Además de saber qué son las enfermedades genéticas es importante saber cómo se producen, cuáles son los tipos de enfermedades genéticas que hay y algunas de las más raras que podemos encontrar.

¿Cómo se producen?

Puede ser producto de una modificación en los cromosomas de las células humanas (XX y XY). Muchas se pueden detectar mediante test de adn para identificar posibles enfermedades. Otras son indetectables.

Listado de los tipos de enfermedades genéticas

¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedades genéticas?

Existen un gran número de enfermedades genéticas conocidas, las cuales afectan la carga cromosómica del hombre. Las más conocidas son:

  • El Síndrome de Down, que es una alteración del número de los cromosomas transmitidos;
  • El Síndrome de Turner, donde la carga numérica de los cromosomas es 21 y no 23, como debe ser.
  • Otra enfermedad de este tipo es el Síndrome de Klinefelter, que modifica el tamaño del pene dejándolo en el estadio infantil.

Enfermedades genéticas hereditarias

Un estudio genético analiza la sangre y algunos tejidos para poder detectar trastornos en el ADN. Hay cerca de más de 2.000 pruebas disponibles y algunas de las causas para realizar una prueba así son:

  • Saber que la persona tiene esa enfermedad y que puede transmitirla a sus hijos.
  • Encontrar trastornos o malformaciones al analizar el feto.
  • Evaluar posibles riesgos que se presentan cuando el embarazo llega a una edad poco fértil.

Hay muchos motivos personales para hacerse una prueba como esta, no necesariamente tienen por qué tener una de estas enfermedades, pero estos test sirven para descartarlas así que es una opción que muchas personas toman.

Mutación genética

Listado de las principales enfermedades genéticas

  • Corea de Huntington
  • Fibrosis quística
  • Síndrome de Down
  • Distrofia Muscular de Duchenne
  • Síndrome X frágil
  • Anemia de Células Falciformes (ACF)
  • Distrofia Muscular de Becker
  • Enfermedad celiaca
  • Talasemias
  • Síndrome de Edwards
  • Síndrome de Moebius
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica
  • Síndrome de Prader Willi
  • La púrpura de Schönlein-Henoch
  • Progeria de Hutchinson-Gilford
  • Síndrome de Marfan
  • Insensibilidad Congénita al Dolor
  • Síndrome de Gilles de la Tourette

Enfermedades genéticas raras

En este grupo encontramos a enfermedades como:

El Síndrome X Frágil

Que es una alteración del cromosoma X en los niños, quienes a su vez la transmiten y les afectan el aprendizaje y la falta de atención.

El Síndrome de Marfan

Común en hombre y mujeres, la misma afecta el tejido conectivo que forma huesos, ligamentos entre otros, por lo que afecta la estructura ósea de hombres y mujeres.

El Síndrome de Cri du Chat

También llamado síndrome del maullido de gato, es común en las niñas y recibe este nombre porque quiénes lo padecen hacen ruidos como gatos.

Enfermedades genéticas raras y mutaciones cromosomicas

Enfermedades genéticas somáticas.

Las enfermedades genéticas somáticas son aquellas que alteran el tejido y los órganos de los seres humanos, durante la formación de la estructura del feto sufren alguna alteración genética. Por ello, se presentan deformaciones físicas externas, o faltan órganos o se reproducen en demasía. Una persona que nace sin un riñón por ejemplo.

Enfermedades genéticas de cromosomas

Son aquellas que están directamente relacionadas con mutaciones de los cromosomas XX y XY, los cuales son 46 en su número normal al momento de la concepción y que inciden en la formación de las cadenas de ADN.

Así pues, una enfermedad de este tipo significa que los 46 cromosomas no se copiaron completamente en las cadenas de ADN, naciendo individuos con un par de 21 cromosomas o más o menos, que genera alteraciones del hombre o la mujer, por ejemplo el Síndrome de Down.

Ejemplos de enfermedades genéticas hereditarias

Algunas enfermedades genéticas hereditarias que conocemos, son la hemofilia, enfermedad que afecta la coagulación de la sangre; la Distrofia muscular de Duchenne, que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva en los niños.

La Fibrosis quística, que es un trastorno o enfermedad cromosomica que daña a los pulmones y al sistema digestivo, entre otras.

¿Cómo se producen las enfermedades genéticas?

Ellas se producen al momento en que se encuentran formando las cadenas o hélices de ADN. Las cuales se forman con las perlas de aminoácidos, durante sus combinaciones con la información hereditaria que se le transmite al huevo o cigote por los padres al momento de la concepción.